Qytetarë, ambientalistë dhe aktivistë të shoqërisë civile janë mbledhur këtë mbrëmje në Tiranë p&e...
BOTA
Sëmundja misterioze e adoleshentes diagnostikohet pas shumë simptomash/ U deshën 18 vite për të marrë një përgjigje…
PiranjatPërditësimi i fundit 24 Maj 2026, 20:27
Në moshën 18-vjeçare, Lucia Adarve kishte kaluar më shumë kohë në spitale dhe klinika sesa shumica e njerëzve gjatë gjithë jetës së tyre. Që nga fëmijëria, ajo përballej me probleme të shumta shëndetësore, por për vite me radhë askush nuk arrinte të jepte një përgjigje të qartë për gjendjen e saj.
Jeta e Lucias ishte e vështirë që nga lindja. Ajo nuk arrinte zhvillimin normal për moshën, vuante nga kriza epileptike që shpesh përfundonin me rrëzime dhe dëmtime në kokë, kishte probleme me ekuilibrin, vështirësi në të folur dhe mësim, si dhe reagime të forta ndaj dritave dhe zhurmave. Për vite me radhë, nëna e saj Lisa kërkoi përgjigje tek dhjetëra specialistë, duke refuzuar të besonte se vajza e saj mund të kishte kaq shumë sëmundje të ndryshme njëkohësisht.
Gjatë viteve, Lucia mori diagnoza të shumta, përfshirë epilepsinë, lupusin, fibromialgjinë, ADHD dhe disleksinë. Megjithatë, asnjëra prej tyre nuk shpjegonte plotësisht simptomat dhe trajtimet nuk sillnin përmirësim. Dosja mjekësore vazhdonte të zmadhohej, ndërsa përgjigjja e vërtetë mungonte ende.
Situata ndikoi edhe në jetën e saj të përditshme. Për shkak të vështirësive në përshtatje në shkollë, nëna e saj vendosi ta edukonte në shtëpi që nga klasa e tretë. Përveç mësimeve, ajo krijoi metoda të veçanta për ta ndihmuar vajzën të zhvillonte aftësitë motorike dhe të përmirësonte ekuilibrin. Megjithatë, Lucia humbi gradualisht besimin tek mjekët dhe terapitë, pasi ndjente se askush nuk e dëgjonte realisht.
Ndryshimi erdhi në vitin 2025, kur Lucia dhe nëna e saj vizituan neurologun Todd Arthur në Spitalin e Fëmijëve në Cincinnati. Pas shqyrtimit të gjatë të historisë së saj mjekësore, ai vendosi ta referonte tek Klinika e Sëmundjeve të Padiagnostikuara në Cleveland Clinic, ku u kryen analiza më të avancuara gjenetike.
Katër javë më vonë erdhi përgjigjja që familja kishte pritur për 18 vite. Testet zbuluan një mutacion në gjenin PPP2R5D, duke konfirmuar se Lucia vuante nga Sindroma Jordan – një çrregullim tepër i rrallë neurozhvillimor, për të cilin janë identifikuar më pak se 500 raste në të gjithë botën. Sëmundja ndikon në zhvillimin e fëmijëve dhe mund të shkaktojë probleme në lëvizje, komunikim, mësim, epilepsi, autizëm dhe ADHD. Në raste të caktuara, me kalimin e viteve mund të shfaqen edhe simptoma të ngjashme me Parkinsonin.
Për Lisën, diagnoza solli lehtësim pas shumë vitesh pasigurie. Ajo tha se më në fund ndjeu se dyshimet e saj kishin qenë reale dhe se vajza e saj nuk ishte thjesht një rast i komplikuar pa shpjegim. Ndërsa për Lucian, gjetja e përgjigjes solli emocione të përziera – gëzim për të vërtetën, por edhe zhgënjim që u deshën plot 18 vite për ta zbuluar.
Pas diagnozës, mjekët hartuan një plan të qartë trajtimi. Krizat epileptike janë reduktuar dhe Lucia është përfshirë në grupe mbështetëse, ndërsa po merr pjesë edhe në një studim klinik që teston trajtime të reja për pacientët me këtë sindromë. Sot, ajo po studion psikologji të sjelljes kriminale dhe konsiderohet një nga rastet e rralla të pacientëve me Sindromën Jordan që arrijnë të jetojnë me një nivel të lartë pavarësie.
Historia e saj është kthyer tashmë në një shembull të këmbënguljes, duke treguar se ndonjëherë përgjigjja e duhur mund të vijë edhe pas shumë vitesh kërkimesh./Përktheu Piranjat News
